Kysymys 1 / 1
Pohdi kysymystä ja kirjoita ylös vastauksesi keskeiset kohdat. Voit katsoa professori Juhani Lokin vastauksen videolta. Vastauksen keskeiset kohdat löydät myös oikeat-painikkeen takaa.

Ylioppilaskoekysymys nro 4 keväältä 2007:

Ihmisen kromosomihäiriöiden diagnosoimiseksi laaditaan tarvittaessa karyogrammi, jossa näkyvät kaikki kromosomit pareittain koon mukaan ryhmiteltyinä (kuvissa vasemmassa yläkulmassa on 1. kromosomipari ja oikeassa alakulmassa 23. eli sukupuolikromosomipari).

(a) Jos halutaan tutkia sikiötä, mistä kudoksista näytteet saadaan ja miten niitä tutkitaan?)
b) Missä vaiheessa olevista soluista kuvan kromosomit on kuvattu? Perustele päätelmäsi.
c) Tarkastele oheisia karyogrammeja A ja B. Millaisista kromosomipoikkeamista on kyse, ja millaisia ennusteita voidaan antaa henkilöiden A ja B syntymän jälkeisestä kehityksestä?



Ks. kuvaukset tehtävän karyogrammeista!
Question Popup: 
Karyogrammissa A kromosomi 5:n lyhemmässä haarassa on pieni häviämä. Karyogrammissa B kromosomi 23 esiintyy kolminkertaisena. Karyogrammi B näkyy myös videolla.
Lähetä palautetta tehtävästä
Kirjoita vastauksesi tähän. Lisää tilaa saat raahaamalla alareunan harmaata palkkia.

Oikea vastaus:


- b) Kromosomit ovat näkyvissä parhaiten solun jakautuessa, kun ne ovat lyhyitä, paksuja ja kiertyneitä.
- c) A-kohdassa on kyseessä kromosomimutaatio. Kromosomi 5:n lyhyemmässä haarassa on pieni häviämä, josta aiheutuu Cri du chat -syndrooma (kissanparkaisusyndrooma). B-kohdassa kromosomi 23 on kolminkertaisena, mistä aiheutuu Downin syndrooma. Kyse on kromosomistomutaatiosta.